Co zajímá rodiče o dědičnosti

Ta je celá maminka! Kolikrát jsme to slyšeli nebo sami použili. Mnohé po svých předcích skutečně dědíme, jindy se jen na dědičnost vymlouváme. Jak je to doopravdy se zákony dědičnosti? O tom budou vědci ještě hodně dlouho bádat!

Nekouká se dětičkám do očí, ale do pusinky. Sotva otevřel pětiletý Tobiáš ústa, bylo jasné, kolik uhodilo. „Má kazivé zoubky po tatínkovi,“ přispěchala s vysvětlením maminka. Zubní kaz ani parodontitida ale nejsou dědičná onemocnění. Tobiáš se ke svému zkaženému chrupu dopracoval bez vlivu svých předků. V důsledku špatné ústní hygieny, nevhodné stravy, hlavně častého mlsání a špatného pitného režimu. Jak rádi bychom některé věci svedli na genetiku.

Začalo to v Brně

Slovo genetika použil poprvé anglický profesor William Bateson v roce 1906. Dán W. Johannsen obohatil mezinárodní slovník o výrazy „gen, genotyp a fenotyp“. Oba tito pánové vycházeli ve svých výzkumech z poznatků zakladatele genetiky Johanna Gregora Mendela (1822 – 1884), který na brněnské klášterní zahradě při pokusech s křížením hrachu odhalil, jakým způsobem se přenášejí dědičné znaky z rodičovské generace na generaci dceřinou. Vycházel z existence páru genů v tělesných buňkách a jejich náhodného rozdělování do buněk pohlavních. Mendelova pravidla platí pro mnohá dědičná onemocnění dodnes (fenylketonurie).

Medicínský obor, jehož kořeny spadají za zeď augustiánského kláštera v Brně, významně pokročil v roce 1944 objevením DNA (deoxyribonukleové kyseliny) – nositelky genetické informace. Za strukturální model dvojšroubovice DNA získali vědci Watson a Crick Nobelovu cenu. Tedy až v roce 1962. Cesta k poznání je nekonečně dlouhá. Po rozluštění lidského genomu se rozvíjí genetické inženýrství a člověk se pouští do řady experimentů, například do klonování.

Nos po tatínkovi, hudební sklony po mamince

Díky znalosti DNA dokážou genetici zjistit soubor faktorů přenášených na potomstvo z generace na generaci. To je důležité sdělení pro každou rodinu, i když nebádá v laboratoři a neklonuje ovečky. Naše tělo funguje jako soukolí, v němž jedno kolečko zapadá do druhého. Každá buňka lidského těla (až na zanedbatelné výjimky) obsahuje ve svém jádru genetickou informaci. Poškození jediného genu má fatální následky pro celé soukolí. Každý gen nese kódující informaci pro jednu bílkovinu. Informace se ukládá do chromozomů.

Miminko získává od každého rodiče 22 chromozomů a jeden heterochromozom (X nebo Y od otce a X od matky), který určuje pohlaví. Snad stojí za to připomenout, že za pohlaví vašeho dítěte nese „odpovědnost“ muž. Při plánovaném těhotenství u párů, které mají v anamnéze určitou rodinnou zátěž, nabývá na významu genetické poradenství. Zodpovědní rodiče by se měli navzájem informovat o nemocích a vývojových vadách ve svých rodinách ještě před tím, než počnou vlastní dítě.

Když příroda selže

Pro nastávající maminky má význam především klinická genetika, která zkoumá různé genetické choroby, jejich četnost a genetickou determinaci určitých lidských znaků. Genetika ovlivňuje vývoj plodu v těhotenství. Proto jí věnují pozornost také specialisté v centrech asistované reprodukce. Genetické abnormality bývají příčinou neuchycení embrya v děloze při umělém oplodnění. Proto se provádí preimplantační genetický screening sloužící k vyloučení chromozomálních abnormalit (PGS), využívá se preimplantační genetická diagnostika (PGD) umožňující vyšetření vyvíjejícího se embrya ještě před zavedením do dělohy ženy. Vyloučí se včas embrya s genetickými poruchami.

Od roku 1997 u nás máme nový medicínský obor – fetální mikrochimérismus. Pod tímto názvem se skrývá výzkum přítomnosti genetické informace plodu v periferní krvi matky. Tato neinvazivní vyšetřovací metoda určí RHD genotyp plodu a jeho pohlaví už od 6. týdne těhotenství. Specialistům pomáhá tam, kde hrozí riziko, že plod bude postižen onemocněním vázaným na chromozom X (například hemofilie). Dnes už víme, že mnohá dědičná onemocnění se vyskytují podle určitých zákonitostí. Do skupiny geneticky podmíněných nemocí, jejichž příčinou je nově vzniklá mutace (např. změna počtu chromozomů) řadíme Downův syndrom, jehož výskyt ovlivňuje vyšší věk rodičů.

Barva očí není nejdůležitější

Otázky dědičnosti jsou v těhotenství středem pozornosti. Každá maminka chce přivést na svět dítě zdravé. Pokud je to jen trochu možné, snaží se předejít chorobám, které často defilují jako rodinné prokletí. I když se o život svých prababiček nezajímáme, změní se to ve chvíli, kdy se v kolébce objeví dítě extrémně tmavé nebo světlé nebo se fyziognomicky dramaticky liší od všech spřízněných lidí. Rodinné kroniky pak potvrdí, že se naše dávná příbuzná zamilovala třeba do napoleonského vojáka. Dědíme vzhled svých předků, dědíme dispozice k nejrůznějším nemocem, dědíme talent i povahové vlastnosti. Všechno je to pěkně namícháno ze dvou stran v jeden výsledný koktejl.

Byť jsou dnes v módě modroocí fešáci, tak musíme přiznat, že původně měli lidé hnědé oči. Vědci z univerzity v Kodani odhalili genetickou mutaci, která se odehrála před téměř deseti tisíci lety (ovlivňuje gen OCA2), a je příčinou modré barvy duhovky u všech modrookých lidí na planetě. Tím specialisté potvrdili, že tito lidé mají společného předka. I barvu vlasu ovlivňuje mutace genu, stejně jako plešatost nebo výskyt pih. Příroda prý v míchání lidských chromozomů neustává a můžeme být za deset tisíc let ledasčím překvapeni.

Když geny slouží medicíně

Geny našich předků ovlivňují vznik dědičných metabolických poruch, výskyt kožních problémů (atopický ekzém, psoriáza). Genetické faktory spolu se zhoršujícím se životním prostředím stojí podle odborníků za vzrůstajícím počtem atopiků. Genetici dávají do souvislostí kumulaci nádorů prsu a vaječníku v některých rodinách s geny BRCA 1 a BRCA 2 na 17. chromozomu. Výskyt těchto genů může mít souvislost s onkologickým onemocněním. Ženy s takovou rodinnou anamnézou by měly věnovat vyšší pozornost preventivním prohlídkám. Dědičnost má prokazatelně vliv na výskyt hypertenze, cukrovky, kardiovaskulárních onemocnění, vede i k vrozené luxaci kyčelního kloubu.

Medicína dokáže diagnostikovat onemocnění, o jejichž existenci neměli naši předkové ani potuchy. Výraznou roli sehrává prenatální diagnostika. I když ještě neznáme všechny mechanismy, které dědičné nemoci způsobují, dokážeme mnohým předcházet a některé i léčit. Proto je tak důležité, aby nastávající maminky absolvovaly po celé těhotenství pravidelné lékařské kontroly.

Dědeček muzikant může mít jedno pravnouče s absolutním sluchem a druhé bez vztahu k hudbě. Pokud jsou rodiče oba světlovlasí, neznamená to, že jejich miláček nemůže být černovlasý. Dědičnost je hřivna, s níž jsme přišli na svět. Může nám nabídnout výhody v případě dispozic k různým dovednostem, ale může náš život také výrazně limitovat.

Obrovský význam dědičnosti tušil už zakladatel genetiky při svých botanických pokusech na zahradě brněnského kláštera. Ovšem stomatolog ve své profesi výmluvu na dědičnost nepřipouští. Kluk si musí udělat ze zubního kartáčku kamaráda a maminka bude na konzumaci sladkostí náležitě dohlížet. Pokud se zeptáte, odkud má Tobík kudrnaté vlasy, prozradíme, že po dědovi. To je genetika.

Daniela Pražanová

11. 9. 2018

Zpět na přehled článků

---