Aktuální číslo
Dědičné metabolické poruchy - ohrožení nejmenších
V obvodu každého pediatra se objeví jeden až dva malí pacienti s multisystémovým onemocněním, které označujeme jako dědičnou metabolickou poruchu (DMP). Je to poškození zdraví poměrně vzácné, jehož výskyt doprovází množství variant, a proto mnoho pacientů uniká správné diagnóze.
Scházejí markantní příznaky a DMP se zjistí pouze při laboratorním vyšetření. Chronické postižení, které stav dítěte zhoršuje, nebývá zavčas dáváno do spojitosti s dědičnou metabolickou poruchou, takže se pacientovi nedostává adekvátní terapie. Bohužel se některé DMP odhalí až na místě nejzazším – při pitvě. I tady je správné určení diagnózy neocenitelné. Zjištění DMP nabízí vhodné léčení sourozencům, poskytne genetické poradenství a prenatální diagnostiku. Tím se zachrání potenciálně ohrožený, třeba ještě nenarozený človíček. Nejtěžší formy DMP nejsou totiž slučitelné se životem a pouze včasná diagnostika dává určitou naději.
Vzácné, ale velmi vážné
Hovoříme o onemocnění, které je vzácné, ale často bývá fatální. I když se rok od roku diagnostikuje více dětí s těmito problémy, výskyt DMP v České republice nestoupá. Jen medicína díky modernímu přístrojovému vybavení a vzniku metabolických diagnostických center dokáže lépe a včas nemoc odhalit. Pojmenovat stav, který děcko trápí, bývá pro rodiče zmítané měsíci nejistot, úlevou. Jak tvrdí doc. MUDr. Viktor Kožich,CSc., přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch VFN v Praze, po stanovení diagnózy mohou lékaři rodiče instruovat, jak lze chorobu zvládnout a léčit. Každá DMP je jiná, u každé je rozdílně vysoká rodinná dispozice onemocnění. Dnes už lékaři provádějí selektivní novorozenecký screening zaměřený zhruba na deset dědičných metabolických poruch. Pokud odhadujeme, že poruch je okolo osmi set, pak máme velké rezervy. Nejen u nás, ale v celém vyspělém světě, přiznává pan docent.
Celý text článku najdete v Miminku č. 7–8/2011.
Jak probíhají první týdny těhotenství? A kdy může…
O těhotenství se žena zpravidla dozví až po vynechání menstruace a po domácím těhotenském testu, vše pak potvrzuje lékař po gynekologické prohlídce. První pohled na vyvíjející se embryo už dnes může zprostředkovat ultrazvuk, od pátého týdne na snímku tluče srdíčko velikosti, která se připomíná makové zrnko. Co se ale děje v organismu… Celý článek >>
Rodinný festival Respekt k porodu bude 3. týden v…
Již 19. rokem pro vás Hnutí za aktivní mateřství připravuje festival, který již po celou jednu generaci poskytuje cenné a relevantní informace. Jde o největší akci pořádanou v rámci Světového týdne respektu v porodu nejen v České republice ale i v Evropě. Stavíme tak informační most mezi profesionály a (nastávající) rodiče. Pojďte si s… Celý článek >>
V době kojení je zcela nevhodné kouřit a pít…
Odpověď je jednoznačná v případě kouření a pití alkoholických nápojů – obojí je pro kojence škodlivé. V případě léků je věc více komplikovaná. Ne všechny účinné látky přecházejí do mateřského mléka, a někdy je zase důležité zachovat léčbu. Maminka, která své dítě kojí, by měla být velmi opatrná na vše, co do svého organismu přijímá.… Celý článek >>